segunda-feira, 10 de janeiro de 2011

Feliz Coincidência

Neste final de semana, eu e Samir estávamos meio apreensivos com a ansiedade de Leti por comida, e com medo que os exames que havia feito para detectar prader willi pudessem ter dado errado.

Hoje à tarde fui com uma amiga para uma palestra da geneticista Mariluce Riegel, a qual foi apresentar o projeto da Rede Brasileira de Referência e Informação em Síndromes de Microdeleção-RedeBRIM, recentemente aprovado pelo CNPq.

Não sabíamos, em verdade, do que se tratava. Fizemos uma leitura dinâmica: geneticista + síndromes raras = estamos dentro! Fomos lá conferir.

Dra. Mariluce é coordenadora da RedeBRIM, que foi idealizada para auxiliar pacientes do SUS, no diagnóstico e tratamento de síndromes por deleção (ou seja, com perda de um segmento de um cromossomo) pouco conhecidas, através de parcerias e aparelhamento dos serviços públicos de saúde.

Coincidentemente, o projeto nasceu no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, para onde Dr. Charles Lourenço pediu que eu encaminhasse alguns dos exames que ele solicitou para Leti.

Em relação aos exames que ele pediu, só no dia 31/12/10 levamos Leti ao laborátório para a coleta, para não fechar o ano com esta pendência, mas alguns deles não puderam ser feitos lá no Qualitech/Fleury.

Juntei a fome com a vontade de comer e, depois da apresentação da palestrante, fui exercer meu papel de mãe intrometida e sanguessuga, para tirar uma dúvida e pedir um favor.

Falei do nosso medo que o CGHArray pudesse ter dado errado e não ter detectado o prader willi, já que Leti possui tantas caracterísiticas fenotípicas da síndrome e está desenvolvendo um apetite descontrolado.

Ela, à semelhança do médico de Ribeirão, me confortou dizendo que o exame que fizemos na USP é o mais moderno, no que diz respeito a investigação genética, que há no mercado, e que a geneticista que nos atendeu lá é muito criteriosa e, dificilmente, deixaria de detectar uma das oito mais frequentes síndromes por deleção existentes, dentre as quase 60 já catalogadas .

Fiquei aliviada.

Aproveitei e perguntei sobre a possibilidade de encaminhar para o Hospital das Clínicas de Porto Alegre o material de Leti, para a investigação requerida pelo médico.

Ela foi super receptiva. Pediu que escaneasse a requisição e mandasse para ela através de email (acabei de fazer isso), que ela me mandaria o contato direto das pessoas responsáveis pelos exames, já deixando sinalizada a possibilidade, como algo muito simples de ser feito.

Foi uma dessas felizes coincidências que acontecem em nossa vida.

Que tarde produtiva...

9 comentários:

luciana.torres.sales disse...

Jana
Que bom ouvir isso. Fico tb aliviada, viu?
Continue mandando notícias da nossa pequena e de vcs tb.
Bj grande

Gabriela disse...

Que boa notícia Jane!
Nada é por acaso, você está sempre no lugar certo e na hora certa!
Te amo!

Coisa de Mãe disse...

Jana, que maravilha!!! Fico imensamente feliz com cada vitória de você e de Leti!!!

Um beijo querida, tô na correira pra arrumar milhões de coisas antes de voltar ao trabalho!!

Ivana

Sheila Ferraz Chastinet disse...

Boa noticia!Vai dar tudo certo se DEus quiser!
Qdo souber de alguma palestra ligada a sindome geneticas poderia me avisar ou divulgar no seu blog antes?
Estou sempre pesquisando alguma criança com a mesma deleção cromossomica do meu filho mas ate agora nada e considero muito importante estas trocas para avaliarmos evolução, etc
Obrigada e boa sorte!

Janaína Mascarenhas disse...

Claro, Sheila. Divulgarei da próxima vez. Qual a deleção do seu filho? beijo

Sheila Ferraz disse...

Oi Janaina,
Ele tem deleção terminal no braço longo do cromossomo 14 , com ponto de quebra em q31. Já fui ao Genoma (SP) e n encontraram casos iguais, para referência. Complicado tudo isto...
Qual a neuro pediatra de sua filha aqui?
bj

Janaína Mascarenhas disse...

A neuro de Leti, agora, é Naiara, mas já passou por Adriana Matos e Marielza. Já esteve também em Fernando Kok e Salomão schwartzmam em São Paulo; e em Charles Lourenço em Ribeirão Preto. Querida, mande um email para a geneticista do HCPOA. Ela é ótima. Fui com uma amiga para a palestra e o filho dela tem uma síndrome rara, e a médica ficou de mandar um material que ela tinha. Quem sabe ela te ajuda? Mãe tem que ser cara de pau. Me manda seu email que te envio o email dela. Quem são os terapeutas de seu filho?

Sheila Ferraz disse...

Meu filho tb é pct de Dra Nayara(gosto muito) e antes era de Dra Marielza.
Faz fono, TO e Musicoterapia na Clinica de Desenvolvimento Humano(de Rita Matos conhece?) e tb faz fono com Laura Giotto.
Meu e-mail sheilasferraz@gmail. com
Te agradeço bastante !

Tatiane Zago disse...

O Geneticista da minha filha em Ribeirão Preto é o Dr Charles, ele quem deu o diagnostico para minha filha, depois dos exames feito e ele tb me falou q os exames eram moderno, é um anjo em pessoa ele. Abraço

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