quarta-feira, 24 de agosto de 2016

Conscientemente, gente!

Antes de Leti dormir, fui dar uma olhada com ela no livro que ela trouxe da biblioteca esta semana. Pela primeira vez trouxe quadrinhos, e com uma temática bem oportuna: folclore.
 
O livro de Antônio Cedraz, que gosto muito, primeiro apresenta os personagens e depois conta uma história para cada um.
 
Leti conhecia todos e, à medida que os ia nominado, eu ia lendo a descrição.
 
Depois que li a Velha da Mata, que foi o que ela mais gostou, ressaltei que ela precisaria tomar cuidado para não ser transformada em sabão.
 
Ela, num tom enfático e divertido que tem estado muito presente em seus repertórios, me repreendeu:
 
- Não! Eu sou gente (e não sabão hahahaha)!!!! (E quem disse o contrário? )
 

terça-feira, 23 de agosto de 2016

Minha Medalha de Ouro

Eu venho compartilhando na página do blog no facebook que a grande contribuição da nossa última visita ao psiquiatra em São Paulo foi a mudança na rotina de Leti, visando sua perda de peso.
 
Na verdade, apesar do médico não ter nos falado nenhuma novidade (post da consulta: aqui), sentir o assombro dele com o ganho de peso de Leti nos deu o choque de realidade que precisávamos para sairmos da inércia em que, inconscientemente, havíamos nos colocado.
 
 E isso tem sido excelente!

Quem conhece minha pequena sabe como é difícil resistir a seus pedidos sedutores de gulodices, que sempre demonstram seu amplo vocabulário gastronômico.

E a gente então seguia fazendo uma concessão aqui, outra acolá, cuidando mais da qualidade dos alimentos, menos da quantidade... E deixando a atividade física para segundo plano (aliás, mais ou menos, já que ela mantém a assiduidade da natação).

Mas voltando de São Paulo, tínhamos um firme propósito: estaríamos mais investidos no controle do peso de Leti.

A primeira mudança que colocamos em prática foi incluir em sua rotina uma atividade física. Desde 05 de junho, temos feito caminhadas diárias (leia-se, de domingo a domingo), de aproximadamente 35 minutos, com ela pelo nosso condomínio.

A fisioterapeuta que acompanhou sua avaliação sensorial na clínica de Aline Momo em São Paulo sugeriu que tentássemos promover atividades físicas que facilitassem sua dissociação de membros e melhorasse seu senso gravitacional.

Usando, portanto, o que temos disponível, montamos um "circuito", no qual ela caminha no plano e em ladeiras, sobe e desce escadas, passa agachada por alguns equipamentos, tenta vencer uns obstáculos...

Tentei fazer uma parte da caminhada na academia do prédio, para tentar imprimir um ritmo mais regular, mas ela ofereceu muita resistência e acabei recuando.

Nossa proposta é que a atividade seja o mais lúdico possível!

Digo possível porque, mesmo depois de dois meses, não poderia afirmar que este é um dos programas preferidos da minha pequena (mas ela é filha da mãe e genética é algo do qual não podemos fugir).

Ainda assim, temos compartilhado momentos maravilhosos nas nossas horas de "malhação". As conversas são sempre divertidíssimas, as companhias são das mais variadas (pai, mãe, babá, irmãos, avós...) e as sapequices dela sempre surpreendentes.

O hábito serviu também para apropriá-la mais do local onde mora. Hoje ela conhece cada cantinho por onde circulamos, identifica cada um dos seis prédios do condomínio, tenta me driblar ao tentar encurtar o circuito, através de atalhos...

A família se implicou mais neste processo, nos ajudando com as caminhadas e com o cuidado na alimentação, sentindo-se corresponsável pelo processo e cedendo menos a seus pedidos tentadores.

Além disso, ela também vem demonstrando que pode vencer desafios. Lembro-me que nos primeiros dias só fazia a caminhada segurando fortemente a nossa mão como se pudesse cair, caso andasse sozinha. Era angustiante ver sua expressão de medo caso soltássemos sua mão no meio do caminho.

Mas aos poucos ela foi reforçando sua segurança, passando a prescindir da nossa mão de apoio, e experimentando, quase que diariamente, saltos e corridinhas inusitados no meio do percurso.

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A evolução dela é gritante e contagiante! A superação dela é apaixonante!

E superação se mede de acordo com as habilidades e dificuldades de cada um. Para ela, no início, era difícil passar por baixo de umas barras do parquinho. Com o tempo, temos tentado que ela o faça sem o apoio das mãos e, recentemente, propus que passasse por uma barra ainda mais baixa e ela topou! Sem reclamar. Caiu sentada depois de passar, mas se arriscou e não esmoreceu. Levantou e seguiu seu caminho.

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Em tempo de paraolimpíadas, consigo sentir um pouco na pele o que vivem nossos atletas. Sinto uma felicidade indescritível cada vez que percebo a evolução da minha filhota neste percurso.

E esta mudança, aliada a um controle alimentar mais rígido, só tem nos presenteado com bons frutos.

Apesar de nossa motivação inicial ter sido simplesmente a perda de peso, temos ganhado muito mais ao longo deste período.
 
Ganhamos na cumplicidade da família, no reforço da autoestima, nas sensações de pertencimento e superação, no incremento da nossa afetuosidade... Ah, e também na redução do peso!

A cada semana ela perde um pouquinho e, devagarzinho, vamos caminhando em direção à meta que, acreditem, sequer me lembrei de estabelecer.
 
Mas, seja qual for, a certeza que tenho hoje é que o empenho da minha pequena e os resultados que ela vem alcançando são mais que suficientes para fazê-la merecer a medalha de ouro das olimpíadas do meu coração.
 


Dormir sem o "gagau"???

A rotina noturna de Leti é bem redondinha.
 
Depois da janta, por volta de 18h, toma seu banho e assiste TV por cerca de 1h30. Perto das 20h, lemos uns livros, vai ao banheiro, brinca um pouco e, às 20h30 toma o leite (com seu remédio misturado). Por volta de 21h já está dormindo.
 
Ontem dormiu 20h vendo TV. Silenciosamente, e pensando em sua dieta, já arquitetava como a levaria de volta para a cama quando acordasse de madrugada sem sequer mencionar o leite subtraído da noite.

 Ela, como era de se esperar, acordou às duas da manhã e, assim que me viu, como se adivinhasse meus pensamentos, foi logo se antecipando:

- Eu não comi nada!!!!!!!

Quase morri de rir e segui com minha pequena para a cozinha, para atender à reivindicação implícita em sua fala...

domingo, 14 de agosto de 2016

Meu Pai e o Pai dos Meus Filhos

Vez por outra ainda me pego impressionada com a semelhança, nada física, entre eles.

Lembro de meu pai me colocando para dormir, ao ver Samir contando histórias para Leti à noite.

Imagino o cansaço de meu pai ao me buscar nos shows no Bahiano, quando acordo ao som do celular, avisando que está na hora de Samir sair para buscar Lipe na festa.
 
Me recordo de meu pai, que, em nossas férias escolares, quando só acordávamos na hora do almoço, para garantir que estaríamos alimentadas, nos dava vitamina de banana na cama antes de sair para o trabalho, quando Samir avisa, logo que me levanto, que já deu a mamadeira de Mateus (que só toma leite pela manhã se ainda estiver dormindo).

Vejo meu pai em Samir quando ele, com sua caixa de ferramentas, se mete a consertar o que quer que se quebre em casa ou quando,espontaneamente, se propõe a peregrinar pelos supermercados para dar conta da lista de compras feita por nossa secretária, nas manhãs de sábado.
 
Me confundo em minhas memórias ao ver Samir trocando fraldas, dando banho nas crianças ou acordando à noite com elas, num papel que, naturalmente, era exercido pelo meu pai em nossa casa.
 
Sinto uma enorme  emoção ao identificar no meu marido as virtudes que mais admiro no meu pai e me pergunto se terá sido este, ainda que inconsciente, o motivo que teria me levado a escolhê-lo para assumir o importante papel de pai dos meus filhos e que os faz tão queridos um ao outro.
 
Sendo ou não, sou grata e feliz pela oportunidade de tê-los em minha vida, cada qual com seu papel e sua importância, e desejo que, com uma vida longa, ambos inspirem meus pequenos para que se tornem, no futuro, seres humanos maravilhosos como eles são.
 
Com meu infinito amor, e em cada dia de minha vida, a eles, o meu desejo de feliz dias dos pais!
 
 
 
 

quarta-feira, 10 de agosto de 2016

Duas Princesas

Toda vez que ela via minha foto espelhada, abria um sorrisinho curioso, se aproximava de mim e dizia: - duas mamães!!!
 
Quando fez isso hoje, perguntei se ela queria que eu fizesse duas Letis e ela prontamente respondeu que sim.
 
Quando viu pronta, fez uma carinha linda e foi mostrar ao pai.
...
Samir disse, entusiasmado: - olha, minha princesa!
 
Ela, imediatamente, corrigiu: - DUAS princesas!!!
 
 

sexta-feira, 5 de agosto de 2016

Reivindicando seus direitos...

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Diz ela que, num dia qualquer, foi comer seu purê de abóbora e tinha pimentinha. Desde então, ela vive desconfiada...

quarta-feira, 3 de agosto de 2016

O que você faria se...

... depois de vencer uma árdua batalha contra a preguiça e ter conseguido ir para a academia dar uma corridinha, você chegasse em casa e se deparasse com o resultado do exame de sua filha, concluindo que ela era portadora da síndrome de Schaaf-Yang?
 
Não precisa pensar numa resposta, a probabilidade de você se deparar com esta situação é quase nula. É mais fácil você ganhar na mega sena (afinal, são apenas 54 casos no mundo, num universo de mais de 7 bilhões de habitantes!).
 
Eu fiquei aérea. Sensação estranha.
 
Suada mesmo, sentei em frente ao computador para me consultar com Dr. Google.
 
Mas o marido, que tinha aberto o envelope antes, já tinha feito isso e me antecipou que estava convencido. As características se assemelhavam muito à nossa pequena.
 
Era quarta à noite, dia do nosso cineminha, e eu tinha programado ver o novo filme de Almodóvar.
 
Depois de uns 30 minutos de uma rápida e frustrante pesquisa (pois tudo encontrado estava escrito em inglês), resolvi que queria ir ao cinema. E fomos.
 
Compartilhávamos da mesma sensação e mal tínhamos energia para falar sobre o assunto, que apenas voltou à tona quando estávamos prontos para dormir.
 
Na manhã seguinte, depois de dar conta dos compromissos de mãetorista, e enquanto voltava para casa, um pensamento insistente teimava em não sair da minha cabeça: Como um genzinho de nada, microscópico, poderia resolver se alterar e mudar definitivamente o destino da minha filha??????
 
A sensação era, sim, de revolta!
 
Chorei e nem sei por quê. Eu lutei tanto por esse diagnóstico, tinha tanta convicção de que ela tinha algo genético, que, sinceramente, não sei porque me vi tomada por aquela sensação tão contraditória.
 
Mas tentei colocá-la de lado e fui aprofundar minhas pesquisas.
 
Da revolta, parti para a proatividade.
 
E foi assim que dediquei a minha manhã de quinta-feira, 28/07/2016, para mergulhar um pouco no desconhecido mundo da Síndrome de Schaaf-Yang.
 
Li os textos que encontrei, curti a página correlata do facebook, entrei no grupo do facebook destinado às famílias, descobri um perfil do próprio Dr. Schaaf, destinado a trocar informações sobre a síndrome.
 
Neste meio termo, contactei o psiquiatra de Leti, o geneticista que fechou seu diagnóstico e um outro que a tinha examinado em Ribeirão Preto 5 anos antes.
 
Obviamente, aproveitei também para enviar uma despretensiosa mensagem ao próprio Dr. Schaaf, pelo facebook.
 
Em poucas horas, tive um feedback do médico de Ribeirão Preto, recebi uma ligação do geneticista de São Paulo e conversei com algumas mães para saber do centro de pesquisas no Texas.
 
Recebi mensagens lindas de amigas queridas e a visita confortante das irmãs,  e isso foi me (re)fortalecendo.
 
À noite, quando conversava com Samir, e tentava traduzir meu sentimento das primeiras horas pós-diagnóstico, ele disse algo que fechou meu ciclo de novo-luto: - já sofri por isso!
 
Sim, sofremos juntos, e de um jeito diferente, especialmente, quando Dra. Naiara, há quase 6 anos, e da melhor maneira que pôde, nos assegurou que Leti tinha uma síndrome genética, esclarecendo que nada poderia falar a respeito do seu prognóstico (post: aqui)
 
Lembro-me que ela nos exaltava como pais e dizia que, por perceber nosso engajamento, tinha certeza que um dia teríamos nosso diagnóstico, embora não pudesse precisar quando. Esse dia, como ela havia profetizado, chegou.
 
E eu precisei ouvir aquilo do meu marido para ser trazida de volta à realidade.
 
Naquele momento, saí da proatividade para o orgulho.
 
Sim, sem qualquer falsa modéstia, orgulho de ter buscado na medida certa. De ter parado a busca quando achava que não seria produtivo. De ter proporcionado a minha filha oportunidades para ela florescer. De avançar quando achava que era o momento. De retroceder quando ela me dava sinais que aquele não era o caminho. De sentir a enorme capacidade d´ela se fazer apaixonante. De colher os frutos do seu florescimento. De ter retomado a busca na hora adequada e de encontrar a resposta que tanto procuramos.
 
Sinto que somos merecedores desse diagnóstico! Este que acompanha minha filha desde que ela foi concebida em meu ventre, mas que permanecia imerso em meio à escuridão.
 
E agora o orgulho cede espaço à curiosidade, à pesquisa, ao planejamento e ao engajamento.
 
Uma nova etapa se inicia em nossa vida e, embora, a princípio, nada mude, me conforta (confesso) ter  um rótulo pra chamar de meu, poder conversar com mães que vivenciam aquilo que vivencio e saber que a medicina já está se ocupando de desvendar os mistérios desta rara síndrome que até pouquíssimo tempo nem nome tinha.
 

segunda-feira, 1 de agosto de 2016

Síndrome de Schaaf-Yang

Muita gente que soube do diagnóstico de Leti tentou pesquisar a síndrome na internet, relatando-me, com frustração, que só haviam encontrado textos em inglês.
 
De fato, por enquanto, só existem artigos em inglês a respeito da síndrome.
 
O primeiro artigo foi escrito em 2013 pelo médico americano Christian Patrick Schaaf, que deu nome à síndrome. Até então a síndrome integrava o rol das síndromes não catalogadas, inviabilizando o diagnóstico, o que justifica a ausência de sucesso das nossas buscas até 2011, quando estivemos em São Paulo e Ribeirão Preto.
 
Encontrei, ainda, em minhas pesquisas pela internet, referência a artigos escritos em 2014 (por Sarah Soden e outros) e 2016 (por Michael Fountain e outros).
 
Dos textos que consegui ler, e das conversas que comecei a travar com o próprio Dr. Schaaf (isso vem detalhado em outro post depois) e com algumas famílias diagnosticadas, consegui entender um pouco sobre a Síndrome de Schaaf-Yang, SYS,  o que me levou a querer escrever um breve resumo aqui, para matar a curiosidade daqueles que acompanham a vida da nossa pequena pelo blog.
 
Vale salientar que o presente texto é fruto da minha compreensão do tema, sem estar, obviamente, dotado de qualquer cunho científico.
 
Trata-se de uma síndrome causada por mutação heterozigótica no gene MAGEL2, no cromossomo 15q11.
 
A doença caracteriza-se por características clínicas da síndrome de Prader-Willi (PWS), incluindo hipotonia neonatal com dificuldades de sucção, problemas de alimentação na infância, obesidade, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, hipogonadismo, apnéia do sono e contraturas articulares. Além disso, os pacientes manifestam transtorno do espectro do autismo. Alguns pacientes têm características faciais dismórficas.
 
Por algum tempo, a síndrome ficou conhecida como Prader-Willi-Like, ante sua grande similaridade com a síndrome, que foi, inclusive, a primeira suspeita diagnóstica de Leti, descartada depois de um exame genético, em 2009.
 
O laudo do exoma, que fechou o diagnóstico de Leti, deixou claro que, da análise comparativa do material genético dela com o nosso, pôde-se concluir que a natureza da síndrome é patogênica, sem caráter hereditário, o que tornaria desprezível o risco de nova ocorrência em outros filhos nossos.
 
O estudo de Dr. Schaaf traz uma ilustração da correlação da SYS com a PWS:
 
 
 
Embora as características de obesidade e hiperfagia só estejam, pela gravura, correlacionadas à PWS, Dr. Schaaf me informou que elas se encontram presentes num pequeno grupo de crianças, principalmente as de alto funcionamento (que não é o caso de Leti).
 
Alguns outros pontos também não batem muito com o quadro clínico de Leti. As dificuldades alimentares ao nascer, por exemplo.
 
Lembro-me que tanto em nossa primeira consulta com Dra. Marielza Veiga, a pedido da pediatra de Leti, quando ela ainda tinha meses de idade, como em cada outro médico especialista que visitamos, todos levantavam a primeira suspeita diagnóstica de prader willi, mas mencionavam que um ponto fora da curva era o fato d´ela ter conseguido mamar quando bebê, já que os bebês com PWS normalmente se alimentam por sonda nos primeiros meses de vida.
 
Além disso, também acho que a baixa estatura também não é algo que se aplique a Leti, já que, pela curva de crescimento, ela se encontra com altura adequada à idade.
 
Outro ponto divergente é a questão das contraturas nas articulações, identificadas nas crianças com SYS. Leti nunca teve. Também nunca observei apnéia. Mas, como tem um sono muito ruim, vou fazer uma investigação com um profissional.
 
Passada a fase de torpor pós diagnóstico, a sensação que me toma é de alívio!
 
Alívio por saber o que ela tem e onde procurar informações, mesmo que estas sejam ainda escassas.
 
A síndrome integra o rol das síndromes raras. Apenas 54 casos foram descobertos no mundo, segundo informação prestada pelo médico, e, no Brasil, Leti é a primeira criança a ser diagnosticada.
 
Embora acredite, sim, que se trata de uma síndrome rara, acredito que este número possa ter um crescimento considerável nos próximos anos, já que sua descoberta ainda é muito recente e que o valor do exame que o diagnostica é algo que pode ser, facilmente, qualificado como proibitivo.
 
Confiando na acessibilidade maior ao exame e na maior disseminação de informações, que possam auxiliar o médico na suspeita diagnóstica diante das características clínicas, espero que outros casos, que acredito já existirem, possam sair da penumbra propiciando às famílias a sensação de alívio que nos tomou.
 
Acredito também na evolução da medicina para nos ajudar a propiciar uma melhor qualidade de vida a nossas crianças.
 
Enquanto isso, sigo com minha curiosidade e inconveniência de mãe, fazendo contato com qualquer pessoa que acredite poder me ajudar na caminhada com minha filha.
 
 
 
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