segunda-feira, 1 de agosto de 2016

Síndrome de Schaaf-Yang

Muita gente que soube do diagnóstico de Leti tentou pesquisar a síndrome na internet, relatando-me, com frustração, que só haviam encontrado textos em inglês.
 
De fato, por enquanto, só existem artigos em inglês a respeito da síndrome.
 
O primeiro artigo foi escrito em 2013 pelo médico americano Christian Patrick Schaaf, que deu nome à síndrome. Até então a síndrome integrava o rol das síndromes não catalogadas, inviabilizando o diagnóstico, o que justifica a ausência de sucesso das nossas buscas até 2011, quando estivemos em São Paulo e Ribeirão Preto.
 
Encontrei, ainda, em minhas pesquisas pela internet, referência a artigos escritos em 2014 (por Sarah Soden e outros) e 2016 (por Michael Fountain e outros).
 
Dos textos que consegui ler, e das conversas que comecei a travar com o próprio Dr. Schaaf (isso vem detalhado em outro post depois) e com algumas famílias diagnosticadas, consegui entender um pouco sobre a Síndrome de Schaaf-Yang, SYS,  o que me levou a querer escrever um breve resumo aqui, para matar a curiosidade daqueles que acompanham a vida da nossa pequena pelo blog.
 
Vale salientar que o presente texto é fruto da minha compreensão do tema, sem estar, obviamente, dotado de qualquer cunho científico.
 
Trata-se de uma síndrome causada por mutação heterozigótica no gene MAGEL2, no cromossomo 15q11.
 
A doença caracteriza-se por características clínicas da síndrome de Prader-Willi (PWS), incluindo hipotonia neonatal com dificuldades de sucção, problemas de alimentação na infância, obesidade, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, hipogonadismo, apnéia do sono e contraturas articulares. Além disso, os pacientes manifestam transtorno do espectro do autismo. Alguns pacientes têm características faciais dismórficas.
 
Por algum tempo, a síndrome ficou conhecida como Prader-Willi-Like, ante sua grande similaridade com a síndrome, que foi, inclusive, a primeira suspeita diagnóstica de Leti, descartada depois de um exame genético, em 2009.
 
O laudo do exoma, que fechou o diagnóstico de Leti, deixou claro que, da análise comparativa do material genético dela com o nosso, pôde-se concluir que a natureza da síndrome é patogênica, sem caráter hereditário, o que tornaria desprezível o risco de nova ocorrência em outros filhos nossos.
 
O estudo de Dr. Schaaf traz uma ilustração da correlação da SYS com a PWS:
 
 
 
Embora as características de obesidade e hiperfagia só estejam, pela gravura, correlacionadas à PWS, Dr. Schaaf me informou que elas se encontram presentes num pequeno grupo de crianças, principalmente as de alto funcionamento (que não é o caso de Leti).
 
Alguns outros pontos também não batem muito com o quadro clínico de Leti. As dificuldades alimentares ao nascer, por exemplo.
 
Lembro-me que tanto em nossa primeira consulta com Dra. Marielza Veiga, a pedido da pediatra de Leti, quando ela ainda tinha meses de idade, como em cada outro médico especialista que visitamos, todos levantavam a primeira suspeita diagnóstica de prader willi, mas mencionavam que um ponto fora da curva era o fato d´ela ter conseguido mamar quando bebê, já que os bebês com PWS normalmente se alimentam por sonda nos primeiros meses de vida.
 
Além disso, também acho que a baixa estatura também não é algo que se aplique a Leti, já que, pela curva de crescimento, ela se encontra com altura adequada à idade.
 
Outro ponto divergente é a questão das contraturas nas articulações, identificadas nas crianças com SYS. Leti nunca teve. Também nunca observei apnéia. Mas, como tem um sono muito ruim, vou fazer uma investigação com um profissional.
 
Passada a fase de torpor pós diagnóstico, a sensação que me toma é de alívio!
 
Alívio por saber o que ela tem e onde procurar informações, mesmo que estas sejam ainda escassas.
 
A síndrome integra o rol das síndromes raras. Apenas 54 casos foram descobertos no mundo, segundo informação prestada pelo médico, e, no Brasil, Leti é a primeira criança a ser diagnosticada.
 
Embora acredite, sim, que se trata de uma síndrome rara, acredito que este número possa ter um crescimento considerável nos próximos anos, já que sua descoberta ainda é muito recente e que o valor do exame que o diagnostica é algo que pode ser, facilmente, qualificado como proibitivo.
 
Confiando na acessibilidade maior ao exame e na maior disseminação de informações, que possam auxiliar o médico na suspeita diagnóstica diante das características clínicas, espero que outros casos, que acredito já existirem, possam sair da penumbra propiciando às famílias a sensação de alívio que nos tomou.
 
Acredito também na evolução da medicina para nos ajudar a propiciar uma melhor qualidade de vida a nossas crianças.
 
Enquanto isso, sigo com minha curiosidade e inconveniência de mãe, fazendo contato com qualquer pessoa que acredite poder me ajudar na caminhada com minha filha.
 
 
 

5 comentários:

Mariana - viciados em colo disse...

Jana, lembro bem de uns primeiros post que li falando sobre a angustia de não ter um diagnóstico! Desejo que junto com este alívio, abram-se novas possibilidades de melhoria da qualidade de vida e do bem-estar de Leti... <3
Grande abraço, querida!

Unknown disse...

Vivo a mesma angústia! Meu filho possui atraso global, tem algumas características de PWS e autismo mas não descobrem o q ele tem! Pode me ajudar como conseguiram realizar este exame? Desde já muito obrigada!

Janaína Mascarenhas disse...

O exame foi solicitado pelo médico que atende Leti em São Paulo. Me mande um email que esclareço as dúvidas que tem: janainamascarenhas@gmail.com. Abraço.

Fernanda Rodrigues disse...

Nossa, nao tenho como nao me emocionar ao ler este post. Vivo a angustia de nao ter um diagnóstico, apesar de ja ter tido tantos.... e schaaf-yang é a maior suspeita do momento...

Mark disse...

Olá,

Vi as fotos, sua filha é linda.
Que bom que ela tem uma família que faz de tudo para que ela tenha sempre o melhor.

Sei muito bem a angústia que é a procura por um diagnóstico.
Encontrei seu blog depois de me deparar com o termo "Schaaf-Yang" enquanto pesquisava sobre a síndrome de "Prader-Willi".
Sou homem, tenho 25 anos e há muito tempo procuro uma resposta do porquê eu ser "diferente". Sempre tive dificuldades de interação social que há pouco tempo me levaram ao diagnóstico de Síndrome de Asperger. Mas parece que ainda não é tudo. Tenho sintomas físicos e metabólicos que me levam a crer que tenho algum grau de Prader-Willi também. Faço tratamento para depressão mas isso não tem surtido efeito porque sei que a depressão é só uma consequência de eu não saber o que se passa comigo, e a raiz disso ainda está oculta. Mas agora acho que estou bem perto de descobrir.

Queria saber qual é o exame que fizeste para ter o diagnóstico de Schaaf-Yang. É a mesma análise do cromossomo 15 que identifica Prader-Willi?

Vou deixar o meu e-mail.

mstechnox@gmail.com

Abraço!

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