Chegou o resultado do exame que mandamos para a Alemanha, para investigar a síndrome de Bannayan Zonana, grande suspeita do geneticista de Ribeirão Preto.
Novamente, negativo.
RESULT
- No disease causing point mutation in the PTEN gene could be detected.
- No exon deletetion / duplication in the PTEN gene could be detected (MLPA)
Tentando decifrar o laudo, fiquei feliz com o resultado, já que, com meu inglês tupiniquim, parece-me que, realmente, os portadores da síndrome têm uma propensão maior para contrair cânceres, o que era minha grande preocupação em relação a esta suspeita.
Apesar de não termos alcançado o diagnóstico tão procurado, afastamos algo sério, o que, por si só, já é motivo de grande felicidade.
E a caminhada continua...
Um comentário:
É isso aí amiga!!!
Temos que ver o lado positivo das coisas.
Que bom que essa desconfiança foi afastada.
beijo enorme para turma toda!
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