sexta-feira, 4 de fevereiro de 2011

Uma perspectiva

O médico que nos atendeu no HC já tinha atendido Leti em seu consultório particular em outubro passado e, daquela vez, havia traçado uma estratégia de investigação do seu diagnóstico. Pesquisaria primeiro tireóide e doenças metabólicas (em relação às quais poderia intervir com medicação), repetiria a ressonância do encéfalo, para avaliar a questão cerebral, e, por fim, investiria nas questões genéticas, cujos exames possuem um custo mais elevado, e em relação às quais (ainda) não existe tratamento.

Levamos a ressonância e também um raio X para a idade óssea, que ele tinha solicitado, os exames de tireóide e alguns metabólicos. Os outros não tínhamos conseguido fazer.

Os exames de laboratório estavam normais, o raio X nos surpreendeu, porque deu compatível com a idade de 4 anos e 2 meses.

Como assim se ela tem a mão tão pequena?!?! Ele nos explicou que o exame toma como parâmetro a quantidade de ossos já desenvolvidos na mão da criança, e não o tamanho da mão em si.

A ressonância deu uma alteração. Na verdade, nem lembro dos termos exatos do laudo, e ele acabou ficando com o exame para discutir com um grupo de médicos, se comprometendo a me enviá-lo depois.

Mas me explicou que a alteração é similar à aparecida no exame que tinha feito anteriormente, aos 7 meses, quando o laudo indicava um atraso de mielinização. Mas, como a mancha permanece, não se pode concluir que o que havia aparecido antes era, de fato, retardo na mielinização.

Perguntou se houve trauma no parto porque, às vezes, a mancha fica quando o bebê demora de respirar ao nascer. Por isso o laudo pedia para correlacionar com dados clínicos.

O laudo, em determinado momento, falava em perda neuronal, que foi o que mais me chamou atenção. Mas, preferi não fuçar no Dr. Google, e esperar a explicação que um médico especializado pudesse me dar. Como ele não se aprofundou muito no ponto (ele é geneticista!), levarei o exame para um especialista, marido de uma colega, dar uma olhada.

A novidade desta consulta foi a suspeita de uma nova síndrome: bannayan-zonana, causada por alteração do gen PTEN.

Ele juntou umas peças e chegou a essa conclusão como se tivesse descoberto a pólvora (como não pensei nisso antes?): Macrocefalia (o perímetro cefálico de Leti está acima do percentil 100 no gráfico), atraso no desenvolvimento, a retirada de pólipos intestinais pelas duas avós, a imagem aparecida na ressonância e a idade óssea aumentada.

Há aspectos positivos e negativos relacionados à síndorme: o positivo é que há um prognóstico bom em relação ao desenvolvimento. Ele, inclusive, tem um paciente, de 30 anos, que trabalha, namora e tem uma vida autônoma, embora apresente dificuldades de aprendizagem. O negativo é que o portador da síndrome tem uma propensão para desenvolver pólipos no intestino, o que exige, como conduta, realização de regulares colonoscopias, para a prevenção de câncer.

Saí da consulta entusiasmada. É que, lá, ele terminou a descrição da síndrome na expressão "colonoscopias".

Pesquei a conclusão da minha descrição na internet depois de receber um email preocupado da minha cunhada, oncologista, que é dinda de Leti.

Ele me disse também que a síndrome pode decorrer de deleção (falta), multiplicação ou mutação do gen PTEN. E que a de Leti, se for o caso, será por mutação, já que o exame que fez na USP (Array) detectaria qualquer síndrome por deleção ou multiplicação. Isso, para ele, é uma coisa boa porque, normalmente, as hipóteses de mutação são mais brandas.

Tentei pesquisar um pouco mais sobre o assunto na internet, mas como só encontrei arquivos em inglês, entendi como um aviso para não antecipar preocupações, antes de ter certeza do diagnóstico, o que deve demorar um pouco, já que ele vai aguardar o resultado dos exames que fizemos para, caso os resultados sejam negativos, enviar o sangue que foi coletado de mim, Samir e Leti para os Estados Unidos ou Turquia, para análise.

Neste intervalo, faremos uma ampla investigação genética no Genoma Humano, na USP.

Só peço a Deus que reserve a minha pequena o que seja mais favorável ao seu desenvolvimento e, ao mesmo tempo, não comprometa sua qualidade de vida.

Rezem por nós.

5 comentários:

Sofia disse...

Ficarei aqui fazer força para que tudo dê certo. Para que o diagnóstico seja logo concluído e que os resultados sejam os melhores possíveis.

um beijo

flaviane_santana disse...

Com fé em Deus, tudo ficará bem!
Estamos rezando por vcs.

Bjão,
Flavi.

Ana Paula Pacheco disse...

Estamos torcendo com todo coração por vcs!
Muita fé!
Grande beijo!

Marina Queiroz disse...

Jana
tenho acompanhado o blog mas sem tempo de comentar. Estou orando por vocês, para que o diagnóstico da sua Leti seja o melhor possível.
Estou em falta com o material, mas enciarei amanhã para o seu e-mail sem falta.
beijão em vocês, família corajosa

Renata disse...

Fico aqui na torcida.
Sempre que volto aqui me impressiono com a sua força, determinação, carinho e dedicação com os seus pequenos.
beijos, Re

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