Há mais de 7 anos buscamos um nome que explique as características de Leti que destoam do padrão. Apesar do diagnóstico de autismo fechado há cerca de 2 anos, algo nos instigava a continuar procurando. E eis que ontem, sem que esperássemos, o resultado do exoma que fizemos há dois meses em São Paulo chegou. E com um diagnóstico!
Leti tem a raríssima síndrome de Schaaf-Yang. Um misto de prader-willi com autismo, sempre levantados como suspeitas diagnósticas por onde passávamos.
Ainda não sei descrever o que sinto.
Eu e Samir sentíamos tão fortemente que teríamos o diagnóstico desta vez. Mas acho que não estávamos preparados.
Por ora, estou assimilando a informação, lendo, fazendo contatos... Depois volto com mais novidades.
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