O início da maratona

Hoje começou nossa maratona (na verdade, começaria ontem, mas como o psiquiatra perdeu o voo, acabou remarcando a consulta de ontem para hoje)!

 

Nossa primeira consulta foi com Dr. Fernando Kok, neurogeneticista que atendeu Leti em 2010.

 

Naquela época, ele ampliou sobremaneira a investigação genética em torno de uma possível síndrome de Leti, mas os resultados deram negativos. Seguimos nosso caminho, deixando esta pesquisa de lado, mas com um desejo guardado de, num momento oportuno, retornar para aquele que, em nosso sentimento, tinha sido o melhor médico a avaliar Leti em nosso percurso.

 

Diante da necessidade de retornar a São Paulo, para fazer a reavaliação da medicação com o psiquiatra, resolvemos agendar uma consulta para que Dr. Fernando Kok pudesse ver Leti 6 anos depois da última consulta.

 

A nossa consulta foi a primeira do dia de hoje. Assim que a viu, antes mesmo que falássemos qualquer coisa, ele comentou: "Ela está mais gordinha. Está tomando risperidona?"

 

Sim, está! Como adivinhou?

 

Mostramos os exames que ele não conhecia, contamos um pouco da sua evolução até então, e dissemos que retornávamos ainda com aquela pulga atrás da orelha, mesmo depois do diagnóstico de autismo, quanto à possível existência de uma síndrome genética.

 

Ele avaliou alguns aspectos fenotípicos e nos disse que acreditava, sim, que o diagnóstico deveria ser uma síndrome e que as características autistas, a seu ver, seriam sintomas, e não o diagnóstico em si.

 

Para aprofundar a pesquisa, solicitou que fizéssemos um exoma, exame genético que mapeia síndromes por deleção, multiplicação e alteração cromossômica, e alcança uma sequência muito maior que o CGH-Array, que fizemos em 2010.

 

O melhor do exame (o pior é o preço ) é que a coleta pode ser feita com epitélio da boca, o que reduz sensivelmente o stress que envolve qualquer coleta de sangue com Leti.

 

À tarde fomos ao laboratório, coletamos o material (dela e nosso), e agora aguardaremos o prazo de 90 dias para a entrega do resultado.

 

Saímos com uma sensação que descobriremos algo. Não sei se é intuição ou simples desejo. Desejo de ter um nome, uma conclusão para nossa busca.

 

Revivi um pouco expectativas que estavam adormecidas, mas com um pouco mais de tranquilidade. Agora é aguardar para ver o que está por vir.